Anthropic发布AI for Science罕见病研究资助计划，提供高达5万美元Claude积分

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申请 Anthropic 的 AI for Science 罕见疾病研究资助

Jul 20, 2026

去年春天，我们宣布了Anthropic 的 AI for Science 项目，这是一项旨在通过提供 API 访问来加速科学研究和发现的计划。自启动以来，我们已支持研究人员开展各种高影响力项目，从药物重定位到量子模拟。在这项计划中，我们发现，当多个 AI for Science 受资助者从事相关问题并交流经验时，项目更具生成性。因此，我们现在计划在更广泛的 AI for Science 计划中发布专题项目征集。

今天，我们发布一个专注于罕见遗传病的定向申请征集。被接受的申请人将在六个月内获得高达 50,000 美元的 Claude 积分，旨在建立一个研究人工智能如何重塑我们对罕见疾病理解的社区。该计划有两个方向：一个面向从事基础研究的科学家，另一个面向致力于加速罕见疾病临床开发的早期生物技术公司。

罕见疾病研究是一个基础科学知识有限的领域。总体而言，罕见疾病是地球上最常见的疾病之一（估计有 4 亿人患有超过 7000 种罕见疾病中的一种）。¹ 但这些疾病分散在少数人群中，使得临床医生难以建立患者登记库、确定有希望的治疗靶点以及设计临床试验。此外，罕见疾病通常以其独特特征（如特定的基因变异或症状组合）为特征，这些特征往往被孤立研究，导致几乎不可能发现疾病间共有的机制。最后，罕见疾病面临着所有药物开发都固有的挑战：将有希望的候选药物推进到患者试验所需的时间。

我们认为人工智能可以帮助解决这些及相关挑战。人工智能使得能够准确建模罕见遗传疾病并检测其间的模式。它还有助于研究人员综合大量文献中的发现，从有限数据集中快速提取信息，并创建共享术语，所有这些都指导研究人员如何更好地利用他们确实拥有的信息，即使在生成更多数据和解决与可及性及地理相关挑战方面还有更多工作要做。为了探索人工智能最有效的领域，我们将罕见疾病作为当前 AI for Science 项目征集的焦点。

方向一：扩大我们的基础科学合作伙伴关系

我们罕见疾病研究资助计划的第一方向旨在促进临床研究人员、患者组织和数据科学家之间的合作，以加快基础科学进展和发现罕见疾病背后机制的速度。

这项工作的早期合作伙伴是 Monarch Initiative，这是一个致力于改善罕见疾病患者诊断和机制发现的国际联盟。Monarch 开发了标准和资源，例如 Mondo Disease Ontology，这是一种计算框架和编码系统，用于协调分散在 OMIM、Orphanet、ICD 和数十个其他来源中的疾病定义；以及 Monarch Knowledge Graph，它整合了跨物种的基因型-表型数据，以辅助诊断和机制发现。

最近，Monarch的贡献者们正在将数据和知识整合到一个新的、面向代理的机制性疾病分类库中，名为DisMech。Claude可以在其中阅读病例报告、变异数据库、注册模式、原始公共数据等，并以无与伦比的速度和规模指出疾病之间的机制相似性。Monarch正在邀请我们的“人工智能促进科学”受助者使用并贡献其资源，如Mondo和DisMech，以揭示支持治疗开发的新机制假说。

Monarch在提高罕见病数据和知识的互操作性方面的工作，是Claude已经可以产生重大影响的领域。然而，仍有更多工作要做，包括收集更好更多的数据、改进诊断基础设施、在罕见病生态系统中推广患者主导的方法，并使信息能够被代理科学所获取。我们将继续与Monarch及其他机构合作，从人工智能不太明显适用的角度来应对这一问题，并在此过程中分享我们的所学。

第二轨道：扩大我们的生物技术合作伙伴关系

我们罕见病研究资助计划的第二轨道将支持致力于加速罕见病药物开发的生物技术专家和早期生物技术公司。目前，从确诊遗传诊断到患者获得治疗需要一到两年的时间，其中大部分时间花在等待认证生产批次的排队、顺序进行而非并行开展安全性研究，以及手工汇编住院患者测试所需的数千页化学和监管文件上。

我们认为，利用Claude可以大幅压缩这一过程的各个阶段——特别是通过简化文档完成工作（例如，起草和审查监管档案），同时也通过加速治疗策略选择（例如，分析某个靶点在一系列治疗方式中是否可成药，如小分子、抗体、基因药物等）以及寻找个体基因治疗中的共同机制，从而使它们可以在单一的“篮式试验”下获得批准，而不需要为每位患者单独申请IND。

尽管由于生产限制或安全性测试，药物开发的许多方面难以加速，但我们认为仍可以采取很多措施来加快进程。通过向许多在这一领域工作的生物技术专家和初创公司提供API积分和Claude Science的访问权限，我们希望鼓励必要的实验来探索和确定这类解决方案。

我们也希望受助者能够放大并效仿我们在罕见病治疗领域的其他合作伙伴的努力。例如，Every Cure是我们现有的“人工智能促进科学”受助者之一，它正在使用Claude从数百万候选药物中识别药物再利用机会；人口基因组学中心是Garvan研究所和默多克儿童研究所的合作项目，正在构建一个基于Claude的系统，为专家审查起草变异分类——这是诊断罕见遗传病中最大的瓶颈之一；而Violet研究所，一家研究超罕见遗传病（定义为每5万新生儿中少于1例的极罕见遗传病）的小型非营利组织，正在使用Claude来导航FDA指南、运行生物信息学管道、分析实验数据、起草监管文件等。

下一步计划

要申请AI for Science罕见病研究项目的任一方向，请填写此申请表格。我们将在太平洋夏令时2026年8月2日晚上11:59之前接受申请。获批准的申请人可使用其积分访问Claude Opus或其他经批准可用于生物学领域的通用模型。可能触及我们生物分类器的项目有资格获得豁免。方向一的项目示例包括：

• 提出并排序不同罕见病之间共享基因或通路的机制关联，提供专家可在Monarch的DisMech中验证的证据，从而建议候选疾病关系。
• 整理并总结患者组织数据，以开展或改进现有的自然史研究。
• 构建评估模型处理罕见病任务能力的评测——例如揭示意义未明变异的候选机制、表型与疾病匹配及机制预测——并诚实说明模型失败之处。

该方向的输出将在Monarchinitiative.org上公开发布。该计划还将通过未来罕见病黑客马拉松等社区建设活动加以补充。请关注Monarch Initiative的最新动态，请访问monarchinitiative.org/community/get-involved。

方向二的项目示例包括：

• 从稀疏数据中论证起始剂量：综合PK/PD建模、异速缩放及相关治疗方法的先例，为定制疗法构建首次人体剂量依据——而传统剂量探索研究在此类疗法中无法开展。
• 挖掘自然史数据和病例报告，识别可测量的生物标志物和功能终点，确保其敏感度足以在N-of-1或超罕见项目所允许的时间范围内显示响应。
• 起草、交叉核对并挖掘先例的监管文件（IND部分、研究者手册、CMC模块），将数月文档汇编压缩为数天专家评审。

这项罕见病资助项目与我们通过有益部署将AI的益处拓展到市场力量可能无法自然覆盖的领域这一使命和工作直接相关。然而，罕见病问题过于庞大，单个组织或单一方法难以应对。我们也想坦诚AI在此领域的局限性。尽管Claude可能有助于缩短治疗开发时间，并比人类团队更高效地整理生物学数据，但在数据过于匮乏或组织混乱以致AI无法触及的领域，它无能为力。此外，它在应对“诊断之旅”中与保险授权、诊断设施及基础设施可及性等挑战相关的方面也可能存在困难。我们希望其他组织和研究机构能通过生成更高质量、纵向的数据，以及鼓励强有力的公私合作伙伴关系，来补充该计划的成果。

我们期待看到这批新的受资助者如何合作，并与我们其他AI for Science合作伙伴一起推进罕见病的基础科学和发现，以及这些项目如何为更广泛的科学倡议做出贡献。脚注

1. 其他来源指出罕见病数量高达10,000种。尽管常被引用的说法称美国多达每10人中有1人患有罕见病，但甚至对何为罕见病也没有公认定义。各种术语体系（Orphanet、OMIM、GARD、ICD、NCI同义词库等数十种）对“疾病”的定义各不相同：有些排除了染色体疾病（如Pallister-Killian综合征等病症）；有些忽略了环境因素导致的疾病（如先天性寨卡综合征）；有些要求按单一解剖系统分类，从而忽略了多种多系统罕见病（如范可尼贫血，其表现为骨髓衰竭、先天性畸形和癌症风险并存）。

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